星报讯  罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。诊断难、救治贵、社会救助关注度低，使得罕见病严重危害人民身体健康。为摸清我省罕见病基本情况，为制定相关政策提供依据，省卫生厅首次委托安徽省医学科学研究院开展“安徽省罕见病调查”。

故事：3岁男童患“无痛无汗”症

来自安徽太和的3岁男童路路（化名）患有“无痛无汗症”，这是一种发病率只有几百万分之一的罕见病。路路不会疼痛，经常把自己的手指、脚趾啃咬得血肉模糊，身体皮肤也常常因为外伤而大面积感染溃烂；全身没有汗腺不能散热，他还会经常发烧，一场普通的感冒都可能夺走他的生命。

“为了给孩子治病，他爸爸在外面打工，两年了都没买过一件衣服……”路路爷爷说，孩子看病已经花光了家里所有的积蓄，此外还借了10多万元的债。

据华中科技大学同济医学院最近一项研究表明，我国罕见病患者的住院医疗服务仍属奢侈性服务，患者呈现出用不到药、用药不及时和用不起药的特点。

调查：对罕见病患者进行摸底

据了解，安徽省医学科学研究院派员将赴各医院进行调查，调查2003年1月以来各医疗机构所有入院病人病案首页信息（包括住院号、性别、出生地、出生年月、入院日期、出院日期、出院诊断ICD 编码及其疾病名称、5个其他诊断 ICD 编码及其疾病名称、年入院人数），以便罕见病种类的筛选及其数据统计。各医院负责提供从调查中筛选出的罕见病病例临床资料。

位于合肥市的罕见病调查医院共有12家，分别是：安徽省立医院、安徽医科大学一附院、安徽医科大学二附院、安徽省中医院、安徽省中医药大学附属针灸医院、省立儿童医院、安徽省胸科医院、安徽省第二人民医院、安徽医科大学附属巢湖医院、合肥市第一人民医院、合肥市第二人民医院和合肥市妇幼保健院。